Badanie wykazało, że koszty opieki zdrowotnej dla osób z rzadkimi chorobami były niedoszacowane

Nowe retrospektywne badanie dokumentacji medycznej i ubezpieczeniowej wskazuje Koszty opieki zdrowotnej dla osób z rzadką chorobą zostały zmniejszone i są trzy do pięciu razy wyższe niż w przypadku osób bez choroby rzadkiej. Badanie, prowadzone przez National Center for the Advancement of Translational Sciences (NCATS) National Institutes of Health, dostarcza nowych dowodów na potencjalny wpływ rzadkich chorób na zdrowie publiczne, sugerując, że ogólnokrajowe koszty medyczne dla osób z rzadkimi chorobami są na równi z tymi na raka i niewydolność serca. Wyniki badania zostały opublikowane 21 października w Orvant Journal of Rzadkich Chorób.

Potrzebna jest większa świadomość społeczna na temat dużego i rosnącego śladu medycznego chorób rzadkich w społeczeństwie. Tylko około 10% rzadkich chorób ma terapię zatwierdzoną przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do ich leczenia. Odkrycia podkreślają pilną potrzebę dalszych badań, diagnoz oraz wcześniejszych i dokładniejszych interwencji w przypadku tych zaburzeń”.

Ann Parizer, MD, główny autor i dyrektor, NCATS Office of Rare Disease Research

Większość z około 7000 do 10 000 znanych rzadkich chorób nieproporcjonalnie dotyka dzieci, młodzież i młodych dorosłych. Indywidualnie większość rzadkich chorób może dotykać od kilkuset do kilku tysięcy osób na całym świecie. Łącznie jednak rzadkie choroby są powszechne i dotykają szacunkowo od 25 do 30 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych. Wiele z tych chorób ma przyczyny genetyczne, są poważne lub zagrażające życiu oraz trudne do zdiagnozowania i leczenia.

Badanie pilotażowe było wspólnym wysiłkiem NCATS; Eversana Life Sciences, Chicago; Oregon Health & Science University, Portland; Sanford Health, Sioux Falls, Południowa Dakota; Firma ubezpieczeniowa w Australii. Pariser i współpracownicy przeanalizowali informacje diagnostyczne pacjentów zawarte w dokumentacji medycznej i kodach rozliczeniowych. Wykorzystali kody Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD), które definiują diagnozę chorób i inne metody, aby zidentyfikować osoby z rzadkimi chorobami i ich bezpośrednie koszty medyczne w przypadku 14 rzadkich chorób w czterech systemach opieki zdrowotnej w porównaniu z pacjentami z chorobami nierzadkimi o podobnym wiek.

Badanie pilotażowe miało na celu sprawdzenie wykonalności tego podejścia w analizie danych dotyczących występowania i kosztów rzadkich chorób. 14 rzadkich chorób reprezentuje zróżnicowaną grupę zaburzeń, różniących się częstością występowania, zajętymi układami narządów, wiekiem zachorowania, przebiegiem klinicznym oraz dostępnością zatwierdzonego leczenia lub kodu ICD. Przykłady wybranych rzadkich chorób obejmują niedokrwistość sierpowatokrwinkową, dystrofię mięśniową i eozynofilowe zapalenie przełyku.

Analiza wykazała duże różnice w występowaniu rzadkich chorób w różnych systemach opieki zdrowotnej, które naukowcy przypisali częściowo różnicom geograficznym, a także korzystaniu z ubezpieczeń publicznych i prywatnych, które mogą obejmować różną reprezentację grupy pacjentów. Ponadto niektóre choroby genetyczne mogą występować częściej w niektórych populacjach, w zależności od demografii regionu.

Zespół określił przybliżone koszty medyczne, analizując dane systemu opieki zdrowotnej z NCATS i Eversana. W każdym przypadku koszt na pacjenta na rok (PPPY) w przypadku osób z chorobą rzadką przewyższał koszty w przypadku pacjentów w tym samym wieku z chorobami nierzadkimi. Według bazy danych Eversana Healthcare System, która obejmowała szacunki płatników ubezpieczeń komercyjnych na przestrzeni prawie 15 lat, koszty PPPY wahały się od 8812 do 140 044 USD w przypadku pacjentów z rzadkimi chorobami w porównaniu do 5862 USD w przypadku osób bez choroby rzadkiej. Dane NCATS, pochodzące z szacunków głównie z informacji Florida Medicaid na przestrzeni pięciu lat, wskazują, że koszty PPPY wahają się od 4859 do 18 994 USD dla pacjentów z rzadkimi chorobami w porównaniu do 2211 USD dla osób bez choroby rzadkiej.

Zespół informuje, że ekstrapolacja szacowanych średnich kosztów około 25 do 30 milionów osób z rzadkimi chorobami w Stanach Zjednoczonych dałaby całkowite roczne bezpośrednie koszty medyczne w wysokości około 400 miliardów dolarów, co jest porównywalne z rocznymi bezpośrednimi kosztami medycznymi raka i niewydolności serca . i choroba Alzheimera.

Naukowcy wykorzystali również dokumentację medyczną pacjentów do śledzenia podróży diagnostycznych czterech osób z rzadką chorobą, w tym dwóch z postacią choroby Battena, dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym, i dwóch innych z mukowiscydozą, chorobą genetyczną o ciężkim przebiegu wpływa na pacjenta. płuca. Wycieczka „Mapy” dostarczyła szczegółowych opisów bezpośrednich kosztów medycznych, takich jak koszty hospitalizacji i procedur związanych z tymi chorobami, a także zapewniła wgląd w kliniczne postępowanie z pacjentami przed i po zdiagnozowaniu choroby.

Naukowcy zauważają, że analiza dokumentacji medycznej wykazała, że ​​pacjenci z rzadkimi chorobami często mają spójny zestaw objawów (takich jak napady padaczkowe, infekcje i opóźnienia rozwojowe) oraz cechy, które mogą pomóc lekarzom szybciej postawić diagnozę i wcześniej rozpocząć leczenie. Ponieważ u wielu osób rzadka choroba jest diagnozowana w młodym wieku, a większość rzadkich chorób to poważne schorzenia, pacjenci z rzadkimi chorobami częściej potrzebują więcej czasu w szpitalu i ponoszą większe koszty leczenia niż pacjenci bez rzadkich chorób …

p.o. dyrektora NCATS Joni L.

Zespół badawczy chciałby również ustalić, czy metodologie, których użyli do zbadania częstości występowania i związanych z nią kosztów niewielkiej grupy rzadkich chorób, można by rozszerzyć, aby objąć tysiące innych znanych rzadkich chorób.

„Ostatecznie, aby poprawić jakość życia osób z rzadkimi chorobami, musimy znaleźć innowacyjne sposoby, w tym nowe technologie, aby pomóc skrócić długie diagnostyczne OD, aby więcej pacjentów i rodzin było testowanych, a więcej terapii było dostępnych szybciej” – powiedział Ratter.