Oczekuje się, że pierwszy ludzki pangynium będzie lepiej odzwierciedlał różnorodność genetyczną człowieka

Nowe Delhi: Naukowcy opublikowali pierwszy szkic pangenomu człowieka – nowe, użyteczne odniesienie do genomiki, które łączy materiał genetyczny 47 osób z różnych środowisk przodków, aby umożliwić głębsze i dokładniejsze zrozumienie różnorodności genetycznej na całym świecie.

Pangenom został wyprodukowany przez Human Pangenome Reference Consortium (HPRC), finansowaną przez rząd współpracę kilkunastu instytucji badawczych w Stanach Zjednoczonych i Europie, rozpoczętą w 2019 roku.

Dodając 119 milionów zasad – „liter” w sekwencji DNA – do istniejącego odniesienia genomu, pangenom reprezentuje ludzką różnorodność genetyczną niemożliwą do osiągnięcia za pomocą jednego genomu odniesienia.

Zaangażowani w projekt naukowcy z Rockefeller University w USA nazwali pojedynczy genom referencyjny „wadliwym instrumentem”.

Jednym z największych problemów, jak powiedzieli, było to, że około 70 procent danych pochodziło od jednego mężczyzny pochodzenia głównie afrykańsko-europejskiego, którego DNA zostało zsekwencjonowane podczas Projektu Genomu Człowieka, pierwszej próby uchwycenia całego DNA danej osoby.

W rezultacie, powiedzieli, może nam powiedzieć zaledwie około 0,2 do 1 procenta sekwencji genetycznej, która sprawia, że ​​każdy z siedmiu miliardów ludzi na planecie różni się od siebie, tworząc nieodłączną stronniczość danych biomedycznych, która, jak się uważa, być odpowiedzialny za pewne dysproporcje w zdrowiu dotykające dzisiejszych pacjentów.

naukowcy z Uniwersytet Kalifornijski w Santa Cruz (UCSC), USA, również część współpracy, powiedział, że ten sygnał ma prawie 20 lat i jest ograniczony głównie tym, że nie może reprezentować bogactwa odmian genetycznych występujących w populacji ludzkiej.