Oczekuje się, że pierwszy ludzki pangynium będzie lepiej odzwierciedlał różnorodność genetyczną człowieka

Naukowcy opublikowali wersję roboczą pierwszego ludzkiego genomu – nowego, użytecznego odniesienia do genomiki, które łączy materiał genetyczny 47 osób z różnych środowisk przodków, aby umożliwić głębsze i dokładniejsze zrozumienie różnorodności genetycznej na całym świecie.

Pangenom został wyprodukowany przez Human Pangenome Reference Consortium (HPRC), finansowaną przez rząd współpracę kilkunastu instytucji badawczych w Stanach Zjednoczonych i Europie, rozpoczętą w 2019 roku.

Dodając 119 milionów zasad – „liter” w sekwencji DNA – do istniejącego odniesienia genomu, pangenom reprezentuje ludzką różnorodność genetyczną niemożliwą do osiągnięcia za pomocą jednego genomu odniesienia.

Zaangażowani w projekt naukowcy z Rockefeller University w USA nazwali pojedynczy genom referencyjny „wadliwym instrumentem”.

Jednym z największych problemów, jak powiedzieli, było to, że około 70 procent danych pochodziło od jednego mężczyzny pochodzenia głównie afrykańsko-europejskiego, którego DNA zostało zsekwencjonowane podczas Projektu Genomu Człowieka, pierwszej próby uchwycenia całego DNA danej osoby.

W rezultacie, powiedzieli, może nam powiedzieć zaledwie około 0,2 do 1 procenta sekwencji genetycznej, która sprawia, że ​​każdy z siedmiu miliardów ludzi na planecie różni się od siebie, tworząc nieodłączną stronniczość danych biomedycznych, która, jak się uważa, być odpowiedzialny za pewne dysproporcje w zdrowiu dotykające dzisiejszych pacjentów.

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz (UCSC) w USA, również uczestniczący we współpracy, powiedzieli, że ten sygnał ma prawie 20 lat i jest zasadniczo ograniczony, ponieważ nie może reprezentować bogactwa odmian genetycznych występujących u ludzi.

Powiedzieli, że ludzki pangenom był bardzo dokładny, pełniejszy i znacznie zwiększył wykrywanie wariantów w ludzkim genomie.

W czasopismach Nature i Nature Biotechnology opublikowano kilka artykułów naukowych na temat pangenomu człowieka.

„Wprowadzamy większą różnorodność i równość do repertuaru poprzez próbkowanie różnych ludzi i włączanie ich do tej struktury, z której każdy może korzystać” – powiedział Benedict Batten, adiunkt inżynierii biomolekularnej UCLA i główny autor wstępu. papier.

„Jeden genom nie wystarczy, aby reprezentować wszystkich – genom ostatecznie będzie czymś inkluzywnym i reprezentatywnym” – powiedział Patten.

Pangenom jest odniesieniem, które łączy genomy 47 osób z różnych środowisk przodków. Pojawia się jako odniesienie liniowe w regionach, w których sekwencje zawierają te same zasady, i rozszerza się, aby pokazać regiony, w których występują różnice. Reprezentuje wiele różnych wersji sekwencji ludzkiego genomu w tym samym czasie, powiedzieli naukowcy z UCLA, i daje naukowcom dokładniejszy punkt porównawczy dla różnorodności występującej w niektórych populacjach, ale nie w innych.

Powiedzieli, że pangenom stał się możliwy dzięki opracowaniu zaawansowanych technik obliczeniowych do dopasowywania wielu sekwencji genomu do jednego użytecznego odniesienia w strukturze zwanej wykresem pangenomu.

Patten i naukowcy z Computational Genomics Laboratory UCLA pomogli opracować metody obliczeniowe potrzebne do stworzenia tej struktury grafu.

Dzięki metodom zastosowanym w tym projekcie wszystkie genomy w pangenomie referencyjnym mają niezwykle wysoką jakość i rozdzielczość, obejmując ponad 99 procent każdego ludzkiego genomu z ponad 99-procentową dokładnością – powiedzieli.

(Ta historia nie została zredagowana przez personel Devdiscourse i została automatycznie wygenerowana z konsorcjalnego źródła.)