Nowe Delhi: Naukowcy opublikowali pierwszy szkic pangenomu człowieka – nowe, użyteczne odniesienie do genomiki, które łączy materiał genetyczny 47 osób z różnych środowisk przodków, aby umożliwić głębsze i dokładniejsze zrozumienie różnorodności genetycznej na całym świecie.
Pangenom został wyprodukowany przez Human Pangenome Reference Consortium (HPRC), finansowaną przez rząd współpracę kilkunastu instytucji badawczych w Stanach Zjednoczonych i Europie, rozpoczętą w 2019 roku.
Dodając 119 milionów zasad – „liter” w sekwencji DNA – do istniejącego odniesienia genomu, pangenom reprezentuje ludzką różnorodność genetyczną niemożliwą do osiągnięcia za pomocą jednego genomu odniesienia.
Zaangażowani w projekt naukowcy z Rockefeller University w USA nazwali pojedynczy genom referencyjny „wadliwym instrumentem”.
Jednym z największych problemów, jak powiedzieli, było to, że około 70 procent danych pochodziło od jednego mężczyzny pochodzenia głównie afrykańsko-europejskiego, którego DNA zostało zsekwencjonowane podczas Projektu Genomu Człowieka, pierwszej próby uchwycenia całego DNA danej osoby.
W rezultacie, powiedzieli, może nam powiedzieć zaledwie około 0,2 do 1 procenta sekwencji genetycznej, która sprawia, że każdy z siedmiu miliardów ludzi na planecie różni się od siebie, tworząc nieodłączną stronniczość danych biomedycznych, która, jak się uważa, być odpowiedzialny za pewne dysproporcje w zdrowiu dotykające dzisiejszych pacjentów.
naukowcy z Uniwersytet Kalifornijski w Santa Cruz (UCSC), USA, również część współpracy, powiedział, że ten sygnał ma prawie 20 lat i jest ograniczony głównie tym, że nie może reprezentować bogactwa odmian genetycznych występujących w populacji ludzkiej.
Powiedzieli, że ludzki pangenom był bardzo dokładny, pełniejszy i znacznie zwiększył wykrywanie wariantów w ludzkim genomie.
W czasopismach Nature i Nature Biotechnology opublikowano kilka artykułów naukowych na temat pangenomu człowieka.
„Wprowadzamy więcej różnorodności i równości do repertuaru poprzez próbkowanie różnych ludzi i włączanie ich do tej struktury, z której każdy może korzystać” – powiedział Benedict Batten, adiunkt inżynierii biomolekularnej UCLA i główny autor głównego artykułu.
„Jeden genom nie wystarczy do reprezentowania wszystkich – genom ostatecznie będzie czymś inkluzywnym i reprezentatywnym” – powiedział Patten.
Pangenom jest odniesieniem, które łączy genomy 47 osób z różnych środowisk przodków. Pojawia się jako odniesienie liniowe w regionach, w których sekwencje zawierają te same zasady, i rozszerza się, aby pokazać regiony, w których występują różnice. Reprezentuje wiele różnych wersji sekwencji ludzkiego genomu w tym samym czasie, powiedzieli naukowcy z UCLA, i daje naukowcom dokładniejszy punkt porównawczy dla różnorodności występującej w niektórych populacjach, ale nie w innych.
Powiedzieli, że pangenom stał się możliwy dzięki opracowaniu zaawansowanych technik obliczeniowych do dopasowywania wielu sekwencji genomu do jednego użytecznego odniesienia w strukturze zwanej wykresem pangenomu.
drogi CzytelnikuI
w ciągu ostatnich czterech lat, East Mojo Zrewolucjonizowaliśmy relacje z północno-wschodnich Indii dzięki naszej ostrej, wpływowej i bezstronnej obsadzie. I nie mówimy tego: wy, nasi czytelnicy, tak o nas mówicie. Dzięki Tobie staliśmy się największą niezależną cyfrową multimedialną platformą informacyjną w północno-wschodnich Indiach.
Teraz potrzebujemy Twojej pomocy, aby utrzymać to, co zacząłeś.
Bardzo dbamy o nasz status „niezależności” i chcielibyśmy pozostać w ten sposób: pomaga nam to dostarczać wysokiej jakości dziennikarstwo wolne od uprzedzeń i programów. Od podróży do odległych obszarów w celu relacjonowania różnych spraw po uczciwe płacenie lokalnym reporterom, aby ich dopingować, wydajemy nasze pieniądze tam, gdzie ma to znaczenie.
Teraz prosimy o wsparcie w pozostaniu prawdziwie niezależnym, bezstronnym i obiektywnym. Chcemy pokazać światu, że można zajmować się sprawami ważnymi dla ludzi bez proszenia o wsparcie korporacyjne i/lub rządowe. Możemy się bez nich obejść. Nie możemy tego zrobić bez ciebie.
Wspieraj niezależne dziennikarstwo, subskrybuj EastMojo.
Dziękuję,
Karma jest zła
Redaktor naczelny portalu eastmojo.com
Patten i naukowcy z Computational Genomics Laboratory UCLA pomogli opracować metody obliczeniowe potrzebne do stworzenia tej struktury grafu.
Dzięki metodom zastosowanym w tym projekcie wszystkie genomy w pangenomie referencyjnym mają niezwykle wysoką jakość i rozdzielczość, obejmując ponad 99 procent każdego ludzkiego genomu z ponad 99-procentową dokładnością – powiedzieli.
Przeczytaj także | Quantum AI Chronicles: Historie sukcesu i momenty do nauczenia
Powiązany
„Całkowity miłośnik kawy. Miłośnik podróży. Muzyczny ninja. Bekonowy kujon. Beeraholik.”
More Stories
Naukowcy przewidują, kiedy „potrójne wymieranie” zniszczy ludzi i większość życia na Ziemi
Badania: Fale terahercowe wpływają na dynamikę wody zamkniętej w nanoskali
Długie nosy chronią lisy podczas nurkowania w śniegu