Naukowcy odkryli przyczynę neurodegeneracji w chorobie Lafora

Choroba Lafora jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która początkowo rozwija się wraz z napadami drgawkowymi w okresie dojrzewania i postępuje wraz z postępującą degeneracją układu nerwowego prowadzącą do śmierci, około dziesięciu lat po jej wystąpieniu. Charakteryzuje się nagromadzeniem w mózgu nieprawidłowych grup glikogenu zwanych ciałami lafora. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, chociaż niektóre metody leczenia zostały przetestowane w badaniach klinicznych.

Kierowane przez dr Joanne Genovart, emerytowanego profesora Uniwersytetu w Barcelonie (UB) i przewodniczącej grupy CIBERDEM, Laboratorium Inżynierii Metabolicznej w IRB Barcelona odkryło, że ciała Lafory gromadzą się w Komórki glejowe, Które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego, a także odpowiadają za neurodegenerację związaną z Choroba.

W tym badaniu zespół dr Genovart stworzył mysi model choroby Lafora, w którym zapobiegał tworzeniu się glikogenu w komórkach glejowych. Odkryli, że te myszy nie rozwinęły neurodegeneracji.

„Przez lata uważano, że choroba jest spowodowana gromadzeniem się ciał Lafory tylko w neuronach, ale teraz wykazaliśmy, że neurodegeneracja jest spowodowana akumulacją w komórkach glejowych” – powiedział dr Jordi Duran, współdyrektor badania . .

„Odkrycie to ma ważne implikacje dla projektowania metod leczenia tej choroby, a teraz zamierzamy zbadać mechanizm, za pomocą którego złogi glikogenu powodują te uszkodzenia. Zbadamy również możliwą rolę tej patogenezy w innych przypadkach”. Choroby neurologiczneDoran wyjaśnia.