Naukowcy w końcu kończą dekodowanie całego ludzkiego genomu

Nowy Jork

Naukowcy twierdzą, że w końcu zebrali cały plan genetyczny ludzkiego życia, dodając brakujące elementy do układanki, która była prawie dwie dekady temu.

class=”cf”>

Międzynarodowy zespół opisuje pierwszą w historii sekwencję kompletnego genomu człowieka, zestaw instrukcji budowania i utrzymywania człowieka, w badaniach opublikowanych 31 marca w czasopiśmie Science. Wcześniejszy wysiłek, celebrowany na całym świecie, był niekompletny, ponieważ technologie sekwencjonowania DNA w tamtym czasie nie były w stanie odczytać niektórych jego części. Nawet po aktualizacjach utracono około 8 procent genomu.

„Niektóre z genów, które czynią nas wyjątkowymi ludźmi, znajdowały się w rzeczywistości w „ciemnej materii genomu” i zostały całkowicie przeoczone” – powiedział Evan Eichler, naukowiec z University of Washington, który był zaangażowany w obecne wysiłki i oryginalny ludzki genom. Projekt. „Zajęło to ponad 20 lat, ale w końcu to zrobiliśmy”.
Wielu, w tym uczniowie samego Eichlera, wierzyło, że został już ukończony. Dałem im znać, a oni powiedzieli: „Chwileczkę. Czy to nie jest szósty raz, kiedy ogłosiliście zwycięstwo? Powiedziałem: „Nie, tym razem naprawdę to zrobiliśmy!”
Jak stwierdzili naukowcy, ten pełny obraz genomu pozwoli ludzkości lepiej zrozumieć naszą ewolucję i biologię, otwierając jednocześnie drzwi dla odkryć medycznych w takich dziedzinach, jak starzenie się, choroby neurodegeneracyjne, nowotwory i choroby serca.
„Poszerzamy tylko nasze możliwości zrozumienia ludzkich chorób” – powiedziała Karen Mega, autorka jednego z sześciu badań opublikowanych 31 marca.

Badania wieńczą dziesięciolecia pracy. Pierwszy szkic ludzkiego genomu został ogłoszony podczas ceremonii w Białym Domu w 2000 roku przez liderów dwóch konkurujących ze sobą podmiotów: międzynarodowego projektu finansowanego ze środków publicznych kierowanego przez agencję amerykańskiego National Institutes of Health oraz prywatną firmę Celera Genomics z Maryland .
Genom ludzki składa się z około 3,1 miliarda podjednostek DNA, par zasad chemicznych znanych jako litery A, C, G i T. Geny to łańcuchy tych par liter, które zawierają instrukcje tworzenia białek, cegiełek życia. Ludzie mają około 30 000 genów, zorganizowanych w 23 grupy zwane chromosomami, które znajdują się w jądrze każdej komórki.

Wcześniej Mega powiedział, że na naszej mapie były „duże i trwałe luki, a te luki znajdują się w bardzo ważnych obszarach”.
Mega, badaczka genomiki z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz, współpracowała z Adamem Philipem z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka, aby zorganizować zespół naukowców, który zaczął od zera z nowym genomem w celu zsekwencjonowania wszystkiego, łącznie z wcześniejszymi brakujące kawałki. Grupa, której nazwa pochodzi od odcinków na końcach chromosomów zwanych telomerami, jest znana jako połączenie telomeru z telomerem lub T2T.
Ich praca dodaje nowe informacje genetyczne do ludzkiego genomu, koryguje wcześniejsze błędy i ujawnia długie odcinki DNA, o których wiadomo, że odgrywają ważną rolę zarówno w rozwoju, jak i chorobie. Wersja badania została opublikowana w zeszłym roku, zanim została zrecenzowana przez kolegów naukowych.

class=”cf”>

„To ogromna poprawa, powiedziałbym, dla Projektu Genomu Ludzkiego” – powiedział genetyk Ting Wang z Washington University School of Medicine w St. Louis, który nie był zaangażowany w badania, potęgując jego działanie.
Eichler powiedział, że niektórzy naukowcy uważają, że nieznane obszary zawierają „śmieci”. nie on.
„Niektórzy z nas zawsze myśleli, że na tych wzgórzach jest złoto” – powiedział.
Okazuje się, że złoto zawiera wiele ważnych genów, na przykład te, które są integralną częścią mózgu człowieka większego niż mózg szympansa, z większą liczbą neuronów i połączeń.