Odkrycie może ulepszyć leczenie ciężkiego łuszczycowego zapalenia stawów

Łuszczycowe zapalenie stawów (PAM) to rzadka i bardzo poważna postać łuszczycowej choroby stawów, charakteryzująca się rozkładem tkanki kostnej i struktur stawowych w małych stawach palców rąk i nóg. Pomimo powagi choroby, nie zidentyfikowano wcześniej żadnych genetycznych czynników ryzyka PAM.

Badanie PAM zostało zainicjowane ponad 10 lat temu przez Monę Ståhle, KI, w ramach współpracy dermatologów i reumatologów z krajów nordyckich. W licznych publikacjach opisano tło kliniczne i epidemiologiczne dotyczące aktywności choroby i jakości życia chorych na łuszczycowe zapalenie stawów. Aktywność choroby i jakość życia pacjentów z okaleczającym łuszczycowym zapaleniem stawów. Badanie nordyckie PAM Scand J Rheum 2017; 46(6):454-460, 2017.

W nowym badaniu naukowcy przeanalizowali genomy 61 pacjentów z PAM w krajach nordyckich. Odkryli, że czterech pacjentów miało rzadkie warianty genetyczne oksydazy NADPH 4 (NOX4), enzymu wytwarzającego rodniki tlenowe w organizmie. Rodniki tlenowe to reaktywne cząsteczki, które mogą powodować uszkodzenia komórek i tkanek. NOX4 bierze także udział w tworzeniu tzw. osteoklastów, czyli komórek rozkładających tkankę kostną.

Hipoteza badaczy jest taka, że ​​zidentyfikowane u osób z PAM warianty NOX4 prowadzą do zwiększonej produkcji rodników tlenowych, co z kolei prowadzi do zwiększonego rozpadu tkanki kostnej i stawowej.

„Badanie jako pierwsze powiązało wysoki poziom rodników tlenowych z rozwojem PAM i daje nadzieję na nowe możliwości leczenia tych krytycznie chorych pacjentów” – mówi Isabel Tapia Baez, badaczka na Wydziale Lekarskim Solna, Karolinska Institutet. Kto prowadził badanie.

Badania zostały sfinansowane przez Szwedzką Fundację Dermatologii, Szwedzkie Towarzystwo Reumatologiczne, Fundację 80. Rocznicy Króla Gustawa V, Szwedzką Fundację ds. Łuszczycy oraz Europejską Akademię Dermatologii i Wenerologii (EADV).

Opublikowanie: Rzadkie warianty kodowania NOX4 łączą wysoki poziom ROS z łuszczycowym zapaleniem stawów