Badanie prowadzone przez naukowców ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP) powiązało kilka genów z różnymi funkcjami organizmu związanymi z podwzgórzem, obszarem mózgu, który jest niezwykle trudny do zbadania. Odkrycia mogą pomóc klinicystom zidentyfikować potencjalne przyczyny dysfunkcji wielu ważnych cech regulowanych przez podwzgórze, takich jak sen, stres i reprodukcja.
Wyniki opublikowano dzisiaj w czasopiśmie Komunikacja przyrodnicza.
ten przysadka mózgowa Pomaga w utrzymaniu zdrowia i stabilizacji metabolizmu, wpływając na szereg funkcji życiowych, w tym apetyt i pragnienie, okres dojrzewania i rozrodu, cykle snu i temperaturę ciała. Jednak podwzgórze znajduje się w centrum mózgu, co bardzo utrudnia badanie ten Regulacja genów związane z tymi funkcjami.
Aby pokonać tę przeszkodę, naukowcy wykorzystali model embrionalnych komórek macierzystych (ESC) do badania ekspresji genów podczas rozwoju podwzgórza. Model ten pozwolił im zbadać architekturę genetyczną najpierw w podwzgórzowych komórkach progenitorowych — komórkach przed ich pełnym rozwojem w podwzgórzu — a następnie w neuronach przypominających jądro łukowate. Podwzgórze zawiera kilka różnych podtypów neuronów, a naukowcy połączyli wyniki z różnych badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), aby wskazać geny kierujące określonymi cechami regulowanymi przez podwzgórze.
powiedział starszy autor badania Struan FA Grant, PhD, dyrektor Centrum Genomiki Przestrzennej i Funkcjonalnej oraz Daniel B. Burke Chair for Diabetes Research w CHOP. „Informacje, które przedstawiliśmy w tym badaniu, dostarczają nam bardziej konkretnych informacji na temat chorób związanych z funkcją podwzgórza”.
Grant i jego współpracownicy ocenili zmienne związane z dojrzewaniem, wskaźnikiem masy ciała i wzrostem zaburzenie afektywne dwubiegunoweoraz sen i poważne zaburzenia depresyjne, między innymi. Zidentyfikowali zarówno znane, jak i nowe geny związane z tymi cechami. Na przykład ich dane potwierdziły rolę BDNF genu wpływającego na wskaźnik masy ciała i ryzyko otyłości. W badaniu zidentyfikowano inny interesujący gen PER2, który był zaangażowany w regulację snu.
Wszystkie zatwierdzone dane z tego badania zostaną udostępnione publicznie. Wiele z badanych zaburzeń może być spowodowanych innymi czynnikami, więc wyniki pomogą naukowcom w rozróżnieniu, które geny odgrywają bardziej centralną rolę w tej tkance, a tym samym wspomogą praktykę kliniczną. Na przykład na BMI mogą wpływać warianty genów, które nadają ich wpływ na komórki podwzgórza lub tkanki tłuszczowej, a tym samym umożliwiają rozpoznanie kontekstu, w którym geny A kolejne tkanki lub hormony mogą prowadzić do bardziej spersonalizowanych opcji leczenia.
„Zestaw danych, który uzyskaliśmy z tego badania, pozwala innym badaczom zidentyfikować powiązane choroby lub stany podczas wykonywania badań genetycznych u pacjenta” – powiedział Grant. „Ponieważ więcej informacji na temat podwzgórza jest znanych, informacje te można odpytywać w odniesieniu do tego zestawu danych i można zidentyfikować potencjalne cele terapeutyczne dla wielu zaburzeń”.
Pahl i wsp., Struktura regulacyjna cis ludzkiego różnicowania neuronów pochodzących z ESC pomaga w mapowaniu wariantów do genów powiązanych cech złożonych, Komunikacja przyrodnicza (2021). DOI: 10.1038 / s41467-021-27001-4
cytat:
Naukowcy wykorzystują model podwzgórza do implikowania genów związanych ze snem, wskaźnikiem masy ciała, dojrzewaniem i nie tylko (2021, 19 listopada)
Źródło 19 listopada 2021
Z https://medicalxpress.com/news/2021-11-hypothalamus-implicate-genes-bmi-puberty.html
Niniejszy dokument podlega prawu autorskiemu. Niezależnie od wszelkich uczciwych transakcji w celu prywatnych studiów lub badań, nie
Część może być powielana bez pisemnej zgody. Treść jest udostępniana wyłącznie w celach informacyjnych.
„Całkowity miłośnik kawy. Miłośnik podróży. Muzyczny ninja. Bekonowy kujon. Beeraholik.”
More Stories
„Wybredne” pasożyty zmieniają metabolizm żywiciela, selektywnie jedząc swój własny bufet tłuszczowy
Inteligentniejszy od małp? Naukowcy kwestionują twierdzenia T. Rexa o inteligencji
Jak zobaczyć „niezwykły” rój meteorów Eta Aquaridus z Australii