Przecław News

Informacje o Polsce. Wybierz tematy, o których chcesz dowiedzieć się więcej w Wiadomościach Przecławia.

COVID-19 stawia nowe wyzwania przed dziećmi z pęcherzykami naskórka i ich rodzinami

Życie może być tak trudne, nawet gdy jesz lunch lub rzucasz się w środku nocy, może powodować ból.

Taka jest rzeczywistość rodzeństwa Nour Siddiqua i Muhammada Azraqa Azniego.

Mają rzadką chorobę genetyczną zwaną epidermolysis bullosa (EB), którą niektórzy nazywają „najgorszą chorobą, o której nigdy nie słyszałeś”.

To znaczy że Warstwy ich skóry nie są odpowiednio spięte, Co czyni je bardzo delikatnymi.

Są podatne na pęcherze i owrzodzenia, które mogą być tak poważne, jak głębokie oparzenia.

Znajoma mówi, że uwielbia się bawić, ale nawet chodzenie może być trudne.

„Uwielbiam jedzenie, ale przez większość czasu nie mogę jeść” – mówi.

„Chcę iść do parku, ale boję się, że zostanę zraniony.

„Tak bardzo boję się ludzi, którzy wpadną na mnie i zranią”.

Zgadza się z tym sześcioletni Blue.

„To trudne, ale ja też mogę się bawić” – mówi.

„Ze świadomości przychodzi zrozumienie”.

U Blue i Girlfriend zdiagnozowano EB wkrótce po urodzeniu w Malezji.

Nie ma lekarstwa na EB, a na całym świecie jest około 500 000 osób z pewnymi różnicami w schorzeniu.

Ich matka, Keda Azni, powiedziała, że ​​kiedy urodziła się przyjaciółka, traciła większość skóry, ale diagnoza zajęła około dwóch dni.

Do tego czasu w szpitalu nie było specjalisty, który opatrzyłby wymaganego noworodka, a lekarze nie byli pewni, jak prawidłowo zabandażować jej rany.

Pani Azni i jej mąż Muhammad Idil Im przeszli do internetu, aby znaleźć odpowiedzi.

„Było to trudne, ponieważ wiele osób nie chce o tym rozmawiać. Dlatego czuję się tak silna, jeśli chodzi o podnoszenie świadomości” – mówi.

„Ze świadomości przychodzi zrozumienie, a ze zrozumienia przychodzi odpowiednie wsparcie”.

Pani Azni mówi, że nie chce, aby inne rodziny odczuwały taką samotność, jak ona.

„Izolacja jest dla nas problemem od dawna” – mówi, dodając, że wyzwania podczas pandemii COVID-19 zaostrzyły się z powodu ograniczeń, braku bandaży i ciągłego niepokoju związanego z chorobą Azraqa i Siddiqa.

Pandemia niesie ze sobą więcej wyzwań

Simon Bird jest krajowym koordynatorem ds. Pomocy rodzinie w Debra Australia, organizacji non-profit zrzeszającej rodziny z EB.

Bird mówi, że wielu ich klientów, którzy byli już w „bardzo odosobnionej podróży”, stało się bardziej odizolowanych podczas pandemii.

Zlatko Kopecki z University of South Australia, badacz dermatologii, taki jak EB, mówi, że podczas zamknięcia kliniki ambulatoryjne były zmuszane do zamykania swoich fizycznych drzwi i świadczenia specjalistycznych usług, takich jak kontrole skóry online.

Osoby z niektórymi typami stłuszczeniowego zapalenia wątroby mają zwiększone ryzyko zachorowania na rodzaj raka skóry zwany rakiem płaskonabłonkowym.

„U wielu z tych pacjentów rozwija się rak skóry, dlatego niezwykle ważne jest, aby udali się do kliniki patologii”.

Urodziny Rafiqa, czwórka dzieci i ich ojciec wokół uśmiechniętego ciasta.
Blue i Girlfriend mają EB, ale ich młodsze rodzeństwo nie.(

W dostawie: Keda Azni

)

Dr Kubecki mówi, że istnieje „wysokie ryzyko”, że niektóre nowotwory mogły zostać przeoczone w przypadku raka, ponieważ specjaliści nie byli w stanie dokładnie zbadać skóry.

Ale pani Bird wyjaśniła, że ​​w tym czasie żadnej rodzinie EB nie odmówiono badań skóry ani leczenia raka.

Poznaj potencjalne opcje leczenia

Nie jest znane leczenie EB, a dr Kubecki twierdzi, że rozwój opcji leczenia jest powolny.

Naukowcy badali trzy różne opcje: terapię białkową, terapię komórkową i terapię genową.

Osoby z EB albo doświadczają utraty białka, które spaja ze sobą warstwy ich skóry, albo samo białko jest wadliwe.

Terapia białkowa powoduje zastąpienie uszkodzonego lub utraconego białka, Jest to metoda, która odniosła pewien sukces w testach na zwierzętach.

Ale kiedy badanie zostało udostępnione ludziom, niektórzy z uczestników mieli problemy z wątrobą.

Naukowcy badają różne opcje terapii białkowej, aby uniknąć tego problemu, a badania kliniczne są w toku.

Dr Kubecki mówi, że terapia komórkowa przyniosła ulgę, ale była tylko krótkotrwała.

Ta procedura polega na przeniesieniu zdrowych komórek do pacjentów z EB, z Trwają badania z wykorzystaniem komórek macierzystych szpiku kostnego i pępowiny.

„Terapia genowa to obecnie najbardziej obiecująca metoda leczenia” – mówi.

Ma na celu Korekta mutacji genetycznej powodującej EB.

Dr Kubecki mówi, że jest to kosztowna i trudna do zbadania opcja leczenia, ponieważ każdy pacjent ma inny typ mutacji, co oznacza, że ​​koszt terapii genowej jest wysoki.

Obejmuje również podstawowe względy prawne i bezpieczeństwa.

Dr Kubecki i współpracownicy z University of South Australia badają sposoby leczenia pryszczów.

Mówi: „To nie wyleczy tej choroby, ale może poprawić wskaźnik wyleczeń, zmniejszając w ten sposób potencjalne ryzyko infekcji, skracając czas hospitalizacji i poprawiając jakość życia”.

„Musimy zapewnić lepsze wsparcie i leczenie rodzinom dotkniętym chorobą”.

Pani Bird zgadza się.

Jej córka Eliza zmarła trzy lata temu z powodu niewydolności nerek, wtórnego powikłania spowodowanego wirusowym zapaleniem wątroby typu C, więc Bird wie z pierwszej ręki, jak trudna jest choroba.

„To najgorsza choroba, o której nigdy nie słyszałeś” – mówi.

EB w Australii

Około 1000 osób w Australii żyje z EB.

Pani Bird mówi, że w bazie danych Debry jest tylko około 160 gospodarstw domowych, więc prawdopodobnie setki osób żyje z tą chorobą w Australii, a organizacja nic o niej nie wie.

Pani Baird mówi, że istnieje duże wsparcie dla pacjentów z EB w ramach schematu pediatrycznego, ale niewystarczające dla dorosłych.

„Kiedy zaczyna się przejście z systemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych … wpadają w szczeliny” – mówi.

„[People with EB] Zwykle są specyficzne w miarę starzenia się, z rakiem skóry i powikłaniami skórnymi. [and] Potrzebują więcej opieki podczas hospitalizacji ”.

Dr Kubecki mówi, że istnieje również zapotrzebowanie na bardziej wyspecjalizowane pielęgniarki EB w całej Australii.

„W tej chwili specjalizują się cztery pielęgniarki EB: jedna w Sydney, Melbourne, Adelajdzie i Brisbane” – mówi.

„Przestraszony” przed powrotem do Malezji

Azraq i Siddiq mają dwóch młodszych braci, dwuletniego Muhammada Rafiqa i trzymiesięcznego Noor Saqinę, obaj urodzili się w Australii i nie mają EB.

Rodzina przeniosła się do Australii w 2017 roku, aby wziąć udział w badaniu klinicznym i ma nadzieję na przeżycie, ale wciąż czeka na odpowiedź na wniosek o pobyt.

Niebieski i przyjaciel jeżdżą na rowerach po ulicy i patrzą w kamerę.
Blue i Buddy potrzebują codziennej pielęgnacji.(

W dostawie: Keda Azni

)

Pani Azni mówi, że boi się wyjechać z Australii, gdzie standard opieki jest wyższy.

Girlfriend i Azraq chodzą do zwykłej szkoły w Australii, co nie jest dla nich możliwe w ich kraju ze względu na brak specjalistycznego wsparcia.

Przyjaciółka chce zostać nauczycielką plastyki i rzemiosła, gdy dorośnie. To jedne z jej ulubionych zajęć w szkole.

Azraq mówi, że chce zostać policjantem, ponieważ „chce jeździć samochodem z syrenami”.

READ  Wariant Omicron rozprzestrzenia się szybciej, ale booster pozostaje skuteczny