Potencjalne badania genetyczne w kierunku agresywnego czerniaka – Wiadomości z Uniwersytetu Queensland

Naukowcy z Uniwersytetu w Queensland i Szpitala Alfreda w Melbourne zidentyfikowali warianty genetyczne, które mogą przyczyniać się do zwiększonego ryzyka zachorowania na czerniaka guzkowego u ludzi.

Doktor Mitchell Stark Z Uniwersytetu w Queensland Instytut Frasera Czerniak guzkowy stanowi jedynie około 14 procent przypadków czerniaka inwazyjnego, ale podtyp agresywny jest największą przyczyną zgonów z powodu czerniaka – dodał.

„Czerniak można w dużym stopniu wyleczyć chirurgicznie, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany, jednak czerniak guzkowy jest często wykrywany później ze względu na jego szybkie tempo wzrostu i krótkie okno możliwości wykrycia i postawienia diagnozy” – stwierdził dr Stark.

„Do 27% przypadków czerniaka guzkowego ma postać guza w kolorze skóry, w przeciwieństwie do innych czerniaków o większej pigmentacji, co stanowi dodatkowe wyzwanie we wczesnej diagnostyce.

„Mamy nadzieję, że identyfikacja tych rzadkich wariantów pomoże w opracowaniu programów badań przesiewowych w celu zidentyfikowania osób najbardziej zagrożonych”.

W ramach projektu badawczego przeanalizowano 500 genów, które są już powiązane z rakiem skóry i ryzykiem raka.

„Zidentyfikowaliśmy 39 genów o największej częstości występowania wariantów DNA w przypadku czerniaka guzkowego w porównaniu z innymi czerniakami”. „Podtypy” – powiedział doktor Stark.

„Wśród tych genów cztery geny z rzadkimi wariantami DNA miały najwyższą częstotliwość występowania czerniaka guzkowego Pacjenci.”

Profesor nadzwyczajna Victoria Marr, dyrektor Victorian Skin Cancer Service w szpitalu Alfred, twierdzi, że te informacje umożliwią lekarzom skuteczniejszą identyfikację osób z wysokim ryzykiem rozwoju czerniaka guzkowego w celu ukierunkowanych badań przesiewowych.

„Nie mieliśmy wcześniej wspólnego genetycznego czynnika ryzyka tej choroby” – stwierdziła dr Marr.

„Badania genetyczne mogą pomóc nam zidentyfikować osoby, które mogą być bardziej narażone na rozwój czerniaka guzkowego.

„Kiedy już dowiemy się, że ktoś ma te warianty genetyczne, możliwe będzie zapewnienie bardziej odpowiedniej edukacji i badań przesiewowych, aby, miejmy nadzieję, wykryć tę chorobę wcześniej i poprawić wyniki leczenia pacjenta”.

Badania przeprowadzono w Instytucie Badań Translacyjnych i przy wsparciu finansowym Krajowej Rady ds. Zdrowia i Badań Medycznych, rządu Queensland i Fundacji Alfreda.

Badanie zostało opublikowane w Brytyjski Dziennik Dermatologii.

Media: Szkoła Medyczna Uniwersytetu Queensland, [email protected]+61 436 368 746.