Nowa mapa ujawnia geny kontrolujące szkielet

Naukowcy zmapowali aktywność genetyczną komórek kostnych, aby lepiej zrozumieć choroby szkieletu.

W badaniach prowadzonych przez Garvan Institute for Medical Research po raz pierwszy zmapowano unikalny profil genetyczny komórek „nadrzędnego organizatora” szkieletu, zwanego osteocytami.

Badanie zostało opublikowane dzisiaj w Nature Communications Określa, które geny są włączane lub wyłączane w osteoblastach, które są rodzajem komórek kostnych, które kontrolują sposób, w jaki inne typy komórek tworzą lub rozkładają części szkieletu, aby kości były mocne i zdrowe.

„Te nowe informacje stanowią rodzaj genetycznej krótkiej listy, na którą możemy spojrzeć podczas diagnozowania chorób kości, które mają składnik genetyczny” – mówi pierwszy autor badania, dr Scott Yolten, specjalista ds. Badań w Laboratorium Biologii Kości. „Zidentyfikowanie tego unikalnego genotypu pomoże nam również znaleźć nowe metody leczenia chorób kości i lepiej zrozumieć wpływ obecnych metod leczenia na szkielet”.

Pierwsze spojrzenie na kopię komórki kostnej

Szkielet jest bardzo dynamiczną strukturą, która zmienia kształt i kompozycję przez całe życie człowieka. Osteocyty są najbardziej rozpowszechnionym typem komórek w kości, ale okazały się trudne do zbadania, ponieważ są wbudowane w sztywną strukturę mineralną szkieletu.

W obrębie kości osteoblasty tworzą sieć podobną pod względem wielkości i złożoności do neuronów w mózgu (z ponad 23 bilionami połączeń między 42 miliardami osteocytów), która monitoruje stan kości i reaguje na starzenie się i uszkodzenia, wysyłając sygnały do ​​innych komórek, aby zbudować więcej kości lub złamanie pod kością. Stary. Choroby, takie jak osteoporoza i rzadkie genetyczne zaburzenia szkieletu, wynikają z braku równowagi w tych procesach.

„Wiele z genów, które widzieliśmy, jest bogatych w osteocyty, znajduje się również w neuronach, co jest interesujące, biorąc pod uwagę, że komórki te mają podobne właściwości fizyczne i może wskazywać, że są bliżej spokrewnione, niż sądziliśmy wcześniej” – wyjaśnia dr Yolten.

Porównanie genów sygnatur osteocytów z badaniami korelacji genetycznej osteoporozy u ludzi pozwala zidentyfikować nowe geny, które mogą być powiązane z podatnością na tę powszechną chorobę układu kostnego. Ponadto wykazano, że kilka genów osteocytów powoduje rzadkie choroby kości.

„Mapowanie transkryptomu szkieletu może pomóc lekarzom i badaczom określić, czy rzadka choroba kości ma podłoże genetyczne, patrząc na„ krótką listę ”genów, o których wiadomo, że odgrywają aktywną rolę w kontroli szkieletu, mówi dr Yolten.

Zobacz duży obraz

Starszy współautor profesor Peter Kraucher, zastępca dyrektora Instytutu Garvan i kierownik Laboratorium Biologii Kości, mówi: „Mapa transkrypcji komórek kostnych daje badaczom obraz całego krajobrazu genów włączanych w komórkach kostnych w pierwszy raz, a nie tylko krótkie spojrzenie ”.

„Większość genów, które odkryliśmy, że są aktywne w osteoblastach, nie odgrywała wcześniej znanej roli w kości. To odkrycie pomoże nam zrozumieć, co kontroluje szkielet, które geny są ważne w rzadkich i powszechnych chorobach szkieletu, i pomoże nam zidentyfikować nowe terapie, które mogą powstrzymać rozwój choroby kości, a także przywrócić utraconą kość ”.