Wywiad rodzinny jest niewystarczający do oceny ryzyka chorób genetycznych

Lekarze intensywnie wykorzystują historię rodzinną, aby ocenić indywidualne ryzyko rozwoju powszechnych chorób, takich jak choroba wieńcowa, cukrzyca i nowotwory.

W ostatnich latach opracowano wielogenowe oceny ryzyka oparte na testach DNA całego genomu w celu pomiaru podatności genetycznej. Wielogenowe oceny ryzyka kompleksowo mierzą genetyczne czynniki ryzyka danej osoby.

W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Uniwersytetu w Helsinkach porównano te dwie miary ponad dwudziestu powszechnych chorób. W badaniu przyjrzano się chorobom, takim jak choroba sercowo-naczyniowa, powszechne nowotwory i zaburzenia mięśniowo-szkieletowe. Wyniki pokazują, że zarówno wywiad rodzinny, jak i pomiar oceny ryzyka poligenicznego dostarczają uzupełniających informacji do oceny podatności na choroby dziedziczne.

Lekarze zastanawiali się, co poligeniczna ocena ryzyka dodałaby do pozornie prostego pytania o historię rodzinną. Nasze nowe wyniki pokazują, że te dwa środki wzajemnie się uzupełniają. Co więcej, połączenie ich zapewnia najdokładniejsze informacje do oceny ryzyka chorób genetycznych, mówi pierwsza autorka badania, Nina Mars z fińskiego Instytutu Medycyny Molekularnej (FIMM) na Uniwersytecie w Helsinkach.

Badanie opiera się na danych z projektu FinnGen, w którym w fińskim Biobanku uczestniczy ponad 300 000 uczestników.

Dane wykazały, że ryzyko choroby było szczególnie wysokie, jeśli dana osoba miała członków rodziny i ryzyko poligeniczne powyżej średniej.

Wyniki pokazują również, że niższe niż przeciętne ryzyko poligeniczne kompensuje zwiększone ryzyko związane z historią rodzinną. Oznacza to, że ryzyko dla osób o niskim wskaźniku ryzyka poligenicznego nie wzrosło, nawet jeśli mieli rodzinną historię choroby. Wyniki były podobne we wszystkich chorobach.

Informacje genetyczne są bardziej spersonalizowane niż historia rodzinna

Chociaż ryzyko poligeniczne opisuje podatność genetyczną jednostki dokładniej niż historia rodzinna, nie zastępuje historii rodzinnej. Według zespołu badawczego przyczyn takiego stanu rzeczy jest kilka.

Na przykład historia rodziny może dostarczyć informacji o czynnikach niegenetycznych, które dzieli rodzina, takich jak styl życia. Jednak historia rodzinna nie dostarcza indywidualnych informacji. Na przykład choroba matki może skutkować podobną historią rodzinną u wszystkich rodzeństwa, mimo że każde z rodzeństwa odziedziczyło unikalny zestaw czynników genetycznych od obojga biologicznych rodziców. Ocena ryzyka poligenicznego mierzy ten unikalny zestaw genetycznych czynników ryzyka” – mówi Nina Mars.

Poligeniczne miary ryzyka nie są obecnie szeroko stosowane w opiece klinicznej do oceny ryzyka choroby.

„Nasze wyniki uzupełniają poprzednie badania, które wykazały wartość dodaną oceny ryzyka poligenicznego w stosunku do istniejących narzędzi do przewidywania ryzyka klinicznego. Co więcej, informacje o ryzyku poligenicznym można oceniać jednocześnie dla dużej liczby chorób, nawet w przypadku chorób, w których historia rodzinna jest trudna do zeskanowania. A kto z nas wie Czy pamięta wszystkie choroby naszych krewnych?”, pyta profesor Samoli Ripati z Uniwersytetu w Helsinkach, który kierował badaniem.

Oryginalny post: Nina Mars, Johnny F. American Journal of Human Genetics, online na początku 7.11.2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.009