Badania genetyczne borykają się z problemem różnorodności, który badaczom trudno rozwiązać

Kiedy niedawno wszedł do gabinetu dentystycznego Uniwersytetu Medycznego Karoliny Południowej, ubrany w jasnoniebieską kurtkę z wyraźnie wyhaftowanym napisem „In Our DNA SC” z przodu, jak powiedział mi Moultrie, zatrzymały go dwie czarne kobiety, aby zadać pytania.

Moultrie, który jest czarnoskóry i sam bierze udział w projekcie badawczym, wykorzystał okazję w klinice dentystycznej, aby zachęcić kobiety do zapisania się i przekazania swojego DNA. Trzyma broszury edukacyjne w swoim samochodzie i z tego powodu odwiedza zakład fryzjerski co tydzień. W ten sposób chce pomóc rozwiązać problem, który od dziesięcioleci nęka dziedzinę badań genetycznych: dane oparte głównie na DNA białych ludzi.

Liderzy projektu w Charleston powiedzieli KFF Health News w 2022 r., że mają nadzieję zapisać do badania uczestników odzwierciedlających różnorodność demograficzną Karoliny Południowej, gdzie prawie 27% populacji identyfikuje się jako Afroamerykanie lub Afroamerykanie. Jednak jak dotąd nie udało im się osiągnąć tego poziomu. Tylko około 12% uczestników projektu, którzy przekazali dane socjodemograficzne, określiło się jako osoby rasy czarnej, natomiast dodatkowe 5% zidentyfikowało się jako należące do innej mniejszości etnicznej.

„Chcielibyśmy być bardziej różnorodni” – przyznał Daniel Judge, główny badacz badania i specjalista w dziedzinie genetyki układu krążenia na Uniwersytecie Medycznym Karoliny Południowej.

Brak różnorodności w badaniach genetycznych ma realne konsekwencje dla opieki zdrowotnej. Badania pokazują, że od zakończenia ponad 20 lat temu projektu poznania genomu człowieka, w ramach którego po raz pierwszy zmapowano większość ludzkich genów, prawie 90% badań genomicznych przeprowadzono z wykorzystaniem DNA pochodzącego od uczestników pochodzenia europejskiego. Chociaż ludzie wszystkich ras i przodków są w ponad 99% genetycznie identyczni, nawet niewielkie różnice w genach mogą prowadzić do znaczących różnic w wynikach zdrowotnych.

„Medycyna precyzyjna” to termin używany do opisania, w jaki sposób genetyka może ulepszyć sposób diagnozowania i leczenia chorób na podstawie DNA, środowiska i stylu życia danej osoby. Jeśli jednak ta wyłaniająca się dziedzina opieki zdrowotnej opiera się na badaniach obejmujących głównie osoby rasy białej, „może to nieumyślnie prowadzić do błędów” – mówi Misa Graf, adiunkt epidemiologii na Uniwersytecie Karoliny Północnej i badacz genetyki.

W rzeczywistości to już się dzieje. Na przykład badanie przeprowadzone w 2016 r. wykazało, że u niektórych czarnych pacjentów błędnie zdiagnozowano potencjalnie śmiertelną chorobę serca, ponieważ uzyskano u nich pozytywny wynik testu na obecność wariantu genetycznego uważanego za szkodliwy. Badanie wykazało, że ten wariant występuje częściej wśród czarnych Amerykanów niż wśród białych Amerykanów i jest uważany za bardziej nieszkodliwy wśród czarnych. Błędnej klasyfikacji można uniknąć, jeśli „w bazach danych sekwencji uwzględni się skromną liczbę osób z różnych populacji” – napisali autorzy.

Projekt badawczy Charleston Genetics wymaga od uczestników wypełnienia formularza zgody online i przesłania próbki śliny osobiście w wyznaczonym laboratorium lub podczas zbiórki lub pocztą. Nie otrzymują wynagrodzenia za udział, ale otrzymują raport zawierający szczegółowe wyniki badań DNA. Osobom, które uzyskają pozytywny wynik testu na obecność markera genetycznego powiązanego z rakiem lub wysokim cholesterolem, oferujemy bezpłatną wirtualną wizytę u doradcy genetycznego.

Graf twierdzi, że niektóre projekty badawcze wymagają od wolontariuszy więcej czasu, co może wypaczyć pulę uczestników, ponieważ nie każdy ma luksus wolnego czasu. „Musimy wykazać się większą kreatywnością w przekonywaniu ludzi, aby wnieśli wkład w naukę” – stwierdziła.

Moultrie powiedział, że niedawno poprosił liderów projektu, aby skontaktowali się z afroamerykańskimi mediami w całym stanie Palmetto w celu wyjaśnienia, jak działa projekt badań genetycznych i zachęcenia osób czarnoskórych do udziału. Zasugerował również, że kiedy badacze rozmawiają z przywódcami społeczności Czarnych, takimi jak pastorzy kościołów, powinni przekonać tych przywódców do wzięcia udziału w badaniu, a nie tylko przekazywać przesłanie swoim społecznościom.

„Mamy nowe pomysły. Mamy sposoby, aby to zrobić” – powiedział Moultrie. – Dotrzemy tam.

Inne trwające wysiłki już mają na celu poprawę różnorodności w badaniach genetycznych. W Narodowym Instytucie Zdrowia program o nazwie „Wszyscy z nas” ma na celu analizę DNA ponad miliona osób w całym kraju w celu stworzenia zróżnicowanej bazy danych na temat zdrowia. Do chwili obecnej w programie zarejestrowało się ponad 790 000 uczestników. Spośród nich ponad 560 000 dostarczyło próbki DNA, a około 45% zidentyfikowano jako część mniejszości rasowej lub etnicznej.

„Różnorodność jest niezwykle ważna” – powiedział Kareem Watson, dyrektor ds. zaangażowania w programie badawczym All of Us. „Kiedy pomyślisz o grupach, które ponoszą największe obciążenie chorobami, wiemy, że te grupy to często populacje mniejszościowe”.

Różnorodny udział w programie All of Us nie był przypadkowy. Badacze z NIH nawiązali strategiczną współpracę z lokalnymi ośrodkami zdrowia, grupami religijnymi oraz stowarzyszeniami i stowarzyszeniami Czarnych, aby rekrutować osoby, które w przeszłości były niedostatecznie reprezentowane w badaniach biomedycznych.

Na przykład w Karolinie Południowej Narodowy Instytut Zdrowia współpracuje z Cooperative Health – siecią kwalifikowanych na szczeblu federalnym ośrodków zdrowia w pobliżu stolicy stanu, które obsługują wielu nieubezpieczonych i czarnoskórych pacjentów, w celu rekrutacji pacjentów do programu „Wszyscy z nas”. Eric Schlueter, dyrektor medyczny w Cooperative Health, powiedział, że partnerstwo jest udane, ponieważ pacjenci mu ufają.

„Mamy długą historię włączania społeczności. Wielu naszych pracowników dorastało i nadal żyje w tych samych społecznościach, którym służymy” – powiedział Schlueter. „To część naszego tajnego sosu”.

Do tej pory w programie badawczym Collaborative Health wzięło udział prawie 3000 osób, z czego około 70% to osoby rasy czarnej.

„Nasi pacjenci są jak inni pacjenci” – powiedział Schlueter. „Chcą zapewnić swoim dzieciom i dzieciom swoich dzieci szansę na zdrowie i zdają sobie sprawę, że jest ku temu okazja”.

Teoretycznie badacze z National Institutes of Health i Uniwersytetu Medycznego Karoliny Południowej mogliby spróbować zrekrutować te same osoby do odrębnych badań genetycznych, chociaż nic nie stoi na przeszkodzie, aby pacjent brał udział w obu działaniach.

Naukowcy z Charleston przyznają, że mają jeszcze wiele do zrobienia. Jak dotąd firma In Our DNA SC zatrudniła około połowę ze 100 000 osób, które planuje zatrudnić, a około trzy czwarte z nich dostarczyło próbki DNA.

Caitlin Allen, badaczka programu i badaczka zdrowia publicznego na Uniwersytecie Medycznym, przyznała, że ​​niektóre metody programu okazały się nieskuteczne w rekrutacji wielu czarnoskórych uczestników.

Na przykład niektórzy pacjenci umówieni na wizytę u świadczeniodawców na Uniwersytecie Medycznym Karoliny Południowej otrzymują przed wizytą za pośrednictwem portalu pacjenta wiadomość e-mail zawierającą informacje o udziale w projekcie badawczym. Badania pokazują, że mniejszości rasowe i etniczne rzadziej niż biali pacjenci korzystają z elektronicznej dokumentacji zdrowotnej, stwierdził Allen.

„Widzimy niski poziom zainteresowania” tą strategią, stwierdziła, ponieważ wiele osób, z którymi badacze starają się zaangażować, prawdopodobnie nie rozumie przesłania.

W badaniu bierze udział czterech koordynatorów badań przeszkolonych w zakresie pobierania próbek DNA, ale liczba osób, z którymi mogą rozmawiać twarzą w twarz, jest ograniczona. „Niekoniecznie jesteśmy w stanie wejść do każdego pokoju” – powiedział Allen.

Wydaje się jednak, że organizowane osobiście wydarzenia społeczne dobrze się sprawdzają, jeśli chodzi o rejestrację różnorodnych uczestników. W marcu koordynatorzy badań In Our DNA SC zebrali ponad 30 próbek DNA podczas uroczystości z okazji dwustulecia w Orangeburg w Południowej Karolinie, gdzie ponad 60% mieszkańców identyfikuje się jako osoby rasy czarnej. Allen powiedział, że między pierwszym a drugim rokiem realizacji projektu badawczego organizacja In Our DNA SC podwoiła liczbę wydarzeń społecznych, w których biorą udział koordynatorzy badań.

„Chciałabym zobaczyć dalszą eskalację tej sytuacji” – powiedziała.